本教材是"全国高等医药院校医学检验技术专业第四轮规划教材"之一。全书共十四章：第一章为绪论；第二章介绍基因组和分子标志物；第三章至第八章介绍分子诊断技术，包括样本的采集、处理与分离纯化，核酸分子杂交技术，PCR技术，生物芯片技术，核酸测序技术和蛋白质组学技术等；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用，详细介绍感染性疾病的分子诊断，单基因遗传病的分子诊断，肿瘤的分子诊断，药物相关基因的分子诊断和分子诊断在染色体疾病、移植配型和法医学中的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课、视频、图片等）、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。书中内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并配有大量彩图。