本教材是"全国高等医药院校医学检验技术专业第四轮规划教材"之一。全书共十四章：第一章为绪论；第二章介绍基因组和分子标志物；第三章至第八章介绍分子诊断技术，包括样本的采集、处理与分离纯化，核酸分子杂交技术，PCR技术，生物芯片技术，核酸测序技术和蛋白质组学技术等；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用，详细介绍感染性疾病的分子诊断，单基因遗传病的分子诊断，肿瘤的分子诊断，药物相关基因的分子诊断和分子诊断在染色体疾病、移植配型和法医学中的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课、视频、图片等）、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。书中内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并配有大量彩图。
第一章绪论(5个资源)
第一节 分子诊断学的概念、任务和特点.pptx
第二节 分子诊断学的发展简史.pptx
第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用.pptx
第四节 展望.pptx
第一章.mp4
第二章基因、基因组与分子标志物(5个资源)
第一节 基因及其结构.pptx
第二节 基因组.pptx
第三节 基因表达与表观遗传.pptx
第四节 常见分子标志物.pptx
第二章.mp4
第六章生物芯片技术(5个资源)
第一节 生物芯片.pptx
第二节 DNA芯片.pptx
第三节 微流控芯片.pptx
第四节 生物芯片的生物信息学分析.pptx
第六章.mp4
第七章核酸测序技术(6个资源)
第一节 核酸测序技术的原理.pptx
第二节 核酸测序技术的流程.pptx
第三节 核酸测序数据生物信息学分析.pptx
第四节 核酸测序技术的应用.pptx
第五节 新一代核酸测序技术的应用及标准.pptx
第七章.mp4
第九章感染性疾病的分子诊断(6个资源)
第一节 感染性疾病的分子诊断策略.pptx
第二节 常见病毒感染的分子诊断.pptx
第三节 常见细菌感染的分子诊断.pptx
第四节 常见真菌感染的分子诊断.pptx
第五节 其他病原体的分子诊断.pptx
第九章.mp4
第十章单基因遗传病的分子诊断(4个资源)
第一节 单基因遗传病的分子基础和分子诊断策略.pptx
第二节 单基因遗传病的分子诊断.pptx
第三节 线粒体DNA突变相关疾病的分子诊断.pptx
第十章.mp4
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